Hur ärvs blödarsjukan
•
Hon tilldelas årets hematologiska avhandling om blödarsjukan hemofili B
Hemofili B är en sällsynt medfödd blödarsjuka som ärvs via X-kromosomen, det vill säga kvinnor fungerar som bärare av sjukdomen medan i stort sett enbart pojkar drabbas av sjukdomen i dess svåraste former. Uppskattningsvis 1 på 20 000 pojkar föds med sjukdomen.
Kristina Kihlberg är verksam vid Institutionen för translationell medicin på Lunds Universitet och hennes avhandling har titeln: "Haemophilia B – Diagnostic Insights, Genetic Aspects and Clinical Outcomes" (på svenska ungefär: "Hemofili B -diagnostiska insikter, genetiska aspekter och kliniska resultat")
-Jag är jätteglad över att ha fått denna utmärkelse. Utmärkelsen har medfört att arbetet har uppmärksammats ytterligare vilket känns väldigt roligt, säger Kristina Kihlberg.
Praktisk påverkan på vården
Varför tror du att du fått denna utmärkelse?
-Det är svårt för mig att svara på men jag tror att en viktig aspekt kan vara det faktum att a
•
Blödarsjuka
Medicinskt granskad
Blödarsjuka innebär att du blöder onormalt lätt, och kan också blöda under en längre tid. Sjukdomen kan inte botas, men med bra behandling kan du leva relativt normalt och lika länge som andra. Det är mindre vanligt med blödarsjuka hos kvinnor än hos män.
Vad är blödarsjuka?
Blödarsjuka innebär att du saknar ett eller flera av de ämnen som behövs för att blodet ska kunna levra sig, eller koagulera som det också heter. I normala fall reagerar kroppens så kallade koagulationssystem om kroppen blir skadad, och ser till att skadan snabbt täpps igen. Det görs med hjälp av blodplättar och ett ämne som heter fibrin. För att bilda fibrin behövs en mängd olika proteiner, så kallade koagulationsfaktorer. Om någon av dessa faktorer saknas uppstår det lättare blödningar och kroppen får svårare att laga skador.
Olika typer av blödarsjuka
Blödarsjuka är egentligen ett samlingsnamn för flera sjukdomar som alla på olika sätt påverkar blodets förmåga att lev
•
Blödarsjuka kan inte botas men behandling kan lindra och förebygga sjukdomens förlopp. Det var tre svenska forskare som på 1950-talet var först med att utvinna koagulationsfaktorer ur blodplasma vilket gjorde det möjligt att ersätta den brist som är sjukdomens orsak.
Behandlingen är individuell beroende på svårighetsgrad. Vid de svåra formerna får patienten injektioner enligt sitt eget behandlingsschema vilket ofta kan klaras i hemmet. Vid den lindrigare varianten ges behandling vid behov eller i förebyggande syfte. Till detta kan komma sjukgymnastik, fysisk träning och inflammationsdämpande och smärtlindrande åtgärder vid behov.
Samtidigt pågår forskning för att utveckla behandlingen i syfte att förenkla för patienten och förbättra resultaten, genom till exempel tablettbehandling och genterapi.
Innan det fanns adekvat behandling dog patienter med blödarsjuka i unga år. I dag lever de flesta i stort sett lika länge som andra och med god livskvalitet trots sin sjukdom. Behandli